45，X/47，XYY 斯氏核型不论胎盘、小儿还是外鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过新闻报道。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也见到了 1 例该斯氏胎盘，文章刊出在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病人女，36 岁，G2P0，第 1 次孕妇时自然流产，病人夫妇外无不良家族史。此次孕妇 11w6d 时MRI检验结果显示胎盘顶上臀长 46.9 mm，T 个数 1.3 mm，同时见到臀部局限性（所示 1A）、而立齿骨角>90°（所示 1B），静脉毛细管及三尖瓣血流外结果显示情况下。巴氏综合症风险校正系数为 1：21。孕妇 16 周时行内膜穿刺，见到核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个内膜细胞核的核型是 45，X，17 个内膜细胞核的核型是 47，XYY。
所示 1 孕妇 12 周 45，X/47，XYY 斯氏胎盘臀部病变声像所示：所示 A 结果显示臀部局限性（交叉）；所示 B 为 NT 测算穿孔结果显示而立齿骨角过大
病人经广泛咨询后决定终止孕妇，引产后见到 胎盘躯干为情况下成人外观上，鼻柱扁平，讯问结果显示核型为45，X/47，XYY斯氏。
所作指出，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，身材矮小，尾巴颈，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 斯氏表型差异相比，既可以显出 Turner 综合症的脸部色素痣，也可以显出为情况下成人，且大部分病例为产后诊断。
所作的本例新闻报道为诱发臀部病变的显型成人胎盘，其细胞核遗传学分析结果显示 45，X/47，XYY 核型，其早期孕妇的MRI检验虽结果显示 NT 情况下，但见到臀部局限性与而立齿骨角过大，仍相对于猜测细胞核诱发。臀部外观上是MRI筛选巴氏综合症的极为重要指标，但其他细胞核诱发也可显出为臀部病变。
由于 45，X/47，XYY 核型胎盘的MRI外观上并不一定相比，产前诊断艰难。所作认为，若MRI见到躯干外观上不相比，则可提示细胞核畸形，包括 45，X/47，XYY。臀部病变及而立齿骨角过大也有可能是 45，X/47，XYY 斯氏成人胎盘的极为重要MRI显出。
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主编： 高瑞秋相关新闻
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